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Tests effectués quelques jours après la naissance pour identifier les nourrissons présentant un risque accru de développer une maladie génétique spécifique afin que le traitement puisse commencer le plus tôt possible ; lorsqu'un résultat de dépistage néonatal est positif, des tests de diagnostic supplémentaires sont généralement nécessaires pour confirmer ou préciser les résultats et des conseils sont proposés pour éduquer les parents. Le dépistage néonatal est un test effectué sur les nouveau-nés pour détecter une grande variété de troubles. En règle générale, les tests sont effectués sur un échantillon de sang obtenu par piqûre au talon lorsque le bébé a deux ou trois jours. Aux États-Unis, le dépistage néonatal est obligatoire pour plusieurs troubles génétiques différents, bien que l'ensemble exact des tests requis diffère d'un État à l'autre.
Revues connexes sur le dépistage des nouveau-nés :
Annales de cardiologie pédiatrique, Avancées en pédiatrie, pédiatrie, allergie, immunologie et pneumologie, Journal of Clinical Pediatric Dentistry, Revista Paulista de Pediatria, Neurochirurgie pédiatrique