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Il s'agit d'une branche de la pathologie qui s'occupe principalement de l'application de la biologie moléculaire pour analyser les marqueurs biologiques du protéome et du génome. Grâce à l'application du diagnostic moléculaire, nous pouvons planifier un traitement pour un individu. Les techniques de diagnostic moléculaire sont largement utilisées en oncologie, en pharmacogénomique, dans le typage des antigènes leucocytaires humains et dans les maladies infectieuses.
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