Journal de médecine respiratoire

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte les poumons, le pancréas, le foie, les reins et l'intestin. La mucoviscidose est héritée de manière autosomique récessive. Cela commence lorsque les deux copies du gène de la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) subissent une mutation. Les signes et symptômes comprennent des difficultés respiratoires, des crachats de mucus, des selles grasses, des matraquages ​​des doigts et des orteils. La maladie est diagnostiquée par un test de transpiration et des tests génétiques.